"W kierunku testu DNA dla rodzinnej nefropatii.
Każdej, nowej w rasie osobie, muszę najpierw wytłumaczyć czym jest to schorzenie. Rodzinna oznacza, że jest to choroba dziedziczna, nefropatia - odnosi się do nerek, oznacza niewydolność nerek. W skrócie jest to schorzenie dziedziczne, które niszczy nerki. Niszczy je kompletnie, jest śmiertelne i nie ma na nie lekarstwa. Podobnie jak my, psy są "nad-zaprojektowane" w odniesieniu do zdolności nerek - zarówno ludzie jak i psy mają nerki, które mogą poradzić sobie z ilością pracy kilkakrotnie większą niż potrzeba. Kiedy choroba atakuje, nerki są niszczone po trochu, początkowo choroba nie ma zauważalnego wpływu na psa, do momentu, kiedy tkanka nerek zostaje tak zniszczona, że jest jej za mało aby poradzić sobie z obciążeniem pracą, którą muszą wykonać, wtedy, dość nagle, pies staje się chory. W ciągu tygodni lub nawet dni, chory pies zaczyna mieć ogronme pragnienie a przyjęte płyny muszą zostać wydalone, tak więc pies zaczyna cierpieć na nietrzymanie moczu. Jego waga spada szybko, niezależnie od oferowanej i spożywanej żywności. Na tym etapie zmartwiony właściciel odwiedzi weterynarza, który zrobi badania krwi i zdiagnozuje problem nerek. Weterynarz może nie znać etiologii choroby, ponieważ jest ona unikalna dla bulterierów i może zaproponować różne sposoby leczenia. Najprawdopodobniej będą one dobre na opróżnienie portfela, nie pomogą jednak psu. W miarę postępowania zniszczenia nerek pies będzie doświadczał ogromnego bólu i jedyną sensowną odpowiedzią jest eutanazja w momencie kiedy uczucie dyskomfortu stanie się oczywiste. Jest to choroba "późnego początku" co znaczy, że dotknięty nią pies może się wydawać całkowicie zdrowy przez kilka lat zanim ulegnie chorobie, co niestety może spowodować, że taki pies będzie miał szczenięta zanim nastąpi podejrzenie jakiegokolwiek problemu. Choroba może się ujawnić w każdym wieku, od kilku miesięcy do siedmiu lat. Można przyjąć, że psy starsze niż 7 lat, nie odziedziczyły wadliwego genu.
Jak ta choroba jest dziedziczona? Wystarczy, że wadliwy gen wystąpi u jednego z rodziców - jeśli wystąpi ostatecznie spowoduje chorobę. Ponieważ geny zawsze występują w parach jeden wadliwy gen zostanie połączony z jednym normalnym genem ale normalny gen będzie "pokonany" czy zdominowany przez ten wadliwy. Choroba dotyczy psów i suk jednakowo. Jeśli znacie terminologię genetyki to ta choroba jest opisana jako dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Taki sposób dziedziczenia oznacza, że dotknięty chorobą rodzic skrzyżowany ze zdrowym będzie dawał szczeniaki z których przeciętnie połowa będzie chorych. Mimo iż choroba jest śmiertelna, natura jej "późnego początku" spowodowała utrwalenie się jej z pokolenia na pokolenie. Należy zauważyć, że Bull Terrier, który spłodził rekordową ilość championów w rasie miał tą chorobę, zszedł z jej powodu a połowa z tych wyprodukowaych przez niego championów również na nią zeszła. (??? przyp. tłum)
Odpowiedź
Oczywiście odpowiedzią na ten problem jest znalezienie testu DNA, który pozwoli określić psy noszące wadliwy gen, zanim zostaną one dopuszczone do hodowli. Gdyby wszystkie psy mogą mieć wykonany taki test przed pierwszym kryciem i nie byłyby rozmnażane jeśli okazałyby się nosicielami, to choroba zostałaby całkowicie wyeliminowana. W tej chwili dostępny jest test, który jest szeroko stosowany ale który absolutnie nie jest miarodajny i trafny dla każdej sytuacji, nie jest on rozwiązaniem problemu. Został on opracowany przez dr Caroline O'Leary z Uniwersytetu w Queensland. Polega on na zebraniu porannej próbki moczu od psa (na czczo) a następnie określeniu wartości liczbowych i wyliczeniu stosunku białko/kreatynina. Ten test UPC jest niedrogi i większość weterynarzy będzie w stanie go wykonać. Pożądany stosunek UPC wynosi poniżej 0,3 ale tu trzeba być uważnym bo "normalnym" wynikiem (dla większośći weterynarzy) jest wartość mniej niż 1,0 . Rzeczywiście tak jest ale dla innych ras, odczyt powyżej 0,3 u Bull Terrier'a wskazuje, że najprawdopodobniej jest on nosicielem uszkodzonego genu. Test DNA zapewniłby znacznie lepszą odpowiedź, przebadanie psa takim testem dawałoby gwarancję na "wolność" od tej dziedzicznej choroby. Animal Health Trust zgodziła się na opracowanie testu DNA dla nas ale nie odbędzie się to za dotknięciem czarodziejskiej różdżki, oznacza to dla nich wiele pracy a my również musimy odegrać swoją rolę aby im to umożliwić.
Co musimy zrobić, aby pomóc w opracowaniu testu DNA?
Prace nad stworzeniem testu DNA są kosztowne. Genetics Centre przy Animal Health Trust opłacane jest z funduszy Kennel Club'u więc zadbano już o większość wydatków, jednak wszystkie zasoby takie jak materiały eksploatacyjne czy laboratoryjne są finansowane wyłącznie z dotacji organizacji finansujących, klubów ras i osób prywatnych. Zostaliśmy poproszeni o wstępny wkład w wysokości 11,000 funtów w celu umożliwienia rozpoczęcia badań. W chwili kiedy to piszę większość tej sumy została już zebrana. Wiele darowizn, zarówno tych skromnych jak i hojnych pochodzi od osób fizycznych w wielu krajach europejskich, duże darowizny pochodzą z Notts and Derby District Bull Terrier Club (£ 2000), holenderskiego Bull Terrier Club (£ 1,514.51), The Coloured Bull Terrier Club (£ 1000 ), duński Terrier Club (£ 800), Bull Terrier Clinical Studies Fund (£ 606), the Southern Miniature Bull Terrier Club (£ 589) i duński Bull Terrier Club (£ 570). Podczas wyrażania podziękowań wszystkim osobom i klubom musimy wyrazić specjalne podziękowania dla Terry Heath, która "puściła maszynę w ruch" poprzez stworzenie strony internetowej umożliwiającej darowizny na portalu Just Giving.
Próbki DNA
Teraz potrzebujemy próbek DNA od chorych psów, możliwie pięćdziesięciu. Zebranie ich może być trudne ponieważ dotknięte chorobą psy nie żyją długo a ich zestresowani właściciele mogą nie być świadomi znaczenia dostarczenia próbek. Proszę więc o czujność i jeśli znacie bulteriery u których istnieje podejrzenie choroby upewnijcie się, że próbki zostały pobrane. Tu kopiuję porady dr Bryan'a Mclaughlin z AHT:
"Ze względu na charakter tej choroby zdaję sobie sprawę, że pobieranie próbek nie zawsze jest łatwe. Mogę zaproponować, żeby u psa z podejrzeniem choroby, próbka (wymaz z policzka, przyp. tłum.) pobierana była jeszcze przed pełną diagnostyką i jeśli nefropatia jest potwierdzona post mortem abyśmy zostali wtedy poinformowani. Próbki tkanek również mogą być pobrane, o ile w ogóle jest to możliwe, muszą one być albo umieszczony w odpowiednim roztworze konserwującym (nie formaldehyd) lub zamrożone bezpośrednio aż do momentu kiedy będziemy mogli go dostarczyć. "
Dostarczenie całych nerek lub próbek tkanek nerek od chorych psów jest idealne ponieważ wtedy diagnoza jest definitywna a nie jest tylko opinią lekarza weterynarii, który być może nigdy wcześniej nie spotkał się z tym schorzeniem. AHT będzie wysyłało bezpłatne zestawy do wymazu ze śluzówki policzka wraz z niezbędną dokumentacją. Zestawy do pobrań można zamawiać pocztą elektroniczną na:
bryan.mclaughlin@aht.org.uk a jako temat maila wpisać Bull Terrier DNA study.
Pracując wspólnie możemy usunąć tę straszną chorobę nerek z naszej rasy. Jeśli ktoś chciałby się ze mną skontaktować w tym temacie, jestem osiągalny na:
arcanum27@mac.com. Darowizny mogą być wykonane przez
http://www.justgiving.com/Terry-Heath. Co się stanie z pieniędzmi, jeśli darowizny przekraczą wydatki na badania? Ponieważ darowizny były wykonane specjalnie dla rasy Bull Terrier, AHT zarezerwuje je właśnie dla tej rasy."
Dr Brian E Hill (Koordynator dla rasy Bull Terrier)
Tłumaczenie: Sylwia (Karmacoma Bull Terriers)
Oryginalny tekst jest m.in. tu:
http://www.bulliez.net/forum/showthread ... post265867
